[himich]

Нейрофиброматоз 1 типа — самое частое редкое заболевание
Нейрофиброматоз 1 типа – это болезнь, вызванная мутацией в гене NF1, которая приводит к нарушению функции белка нейрофибромина и неконтролируемому росту и делению клеток опухоли. Если один из родителей является носителем такой мутации, вероятность передачи заболевания ребенку составляет 50% при каждой беременности. Бывает и такое, что все в семье «наследуют» заболевание, а вот клинические проявления у каждого абсолютно разные, от незначительных до тяжелых.* О том, как живут пациенты с этим диагнозом, мы поговорили с Мариной Дорофеевой, к.м.н., руководителем федерального центра факоматозов, ведущим научным сотрудником отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

— Марина Юрьевна, какова статистика по распространенности этого заболевания в России и мире?

— В России нейрофиброматоз 1 типа формально относят к орфанным, или редким заболеваниям. Однако эту болезнь можно назвать самой частой среди редких – она встречается у одного новорожденного из 3000. Этот среднемировой показатель.

— На основании каких признаков ставится такой диагноз?

— Прежде всего педиатр может обратить внимание на кожные проявления, такие как гиперпигментация, или на пятна, напоминающие веснушки, в нетипичных для них местах, или на нарушения процесса развития костей. Эти симптомы могут быть врожденными или развиваться в течение первого года жизни. При подозрении на нейрофиброматоз 1 типа педиатр направляет ребенка к неврологу и рекомендует консультацию генетика для подтверждения диагноза.

Всего выделяют семь признаков нейрофиброматоза 1 типа. К таким признакам относятся шесть и более светло-коричневых гиперпигментных пятен, две или более нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма, многочисленные напоминающие веснушки пигментные пятна в нетипичных местах, глиома зрительного пути, узелки Лиша на радужной оболочке глаз, характерные аномалии костей, подтвержденная мутация гена NF1. Диагноз ставится у детей здоровых родителей при наличии двух или более признаков из семи, у детей родителей с данным заболеванием – одного или более.

— Чаще болезнь выявляется у совсем маленьких детей, верно?

Я бы сказала, что это наша задача — выявить заболевание до года. Чем раньше поставлен диагноз и назначено лечение, тем лучше для ребенка. Дело еще и в том, что таким детям требуются регулярные консультации у врачей различных специальностей – педиатра, невролога, ортопеда, окулиста и других докторов. Это нужно, чтобы своевременно выявлять и предотвращать осложнения – и начинать такое комплексное наблюдение лучше как можно раньше.

— Как эта болезнь влияет на жизнь пациентов?

— Все зависит от того, как протекает заболевание. Дело в том, что нейрофиброматоз 1 типа характеризуется повышенным риском развития нейрофибром — доброкачественных новообразований, которые образуются из клеток оболочки периферической нервной системы. Эти опухоли могут отличаться размером и локализацией. Более чем у половины взрослых пациентов отмечается только гиперпигментация кожи и кожные нейрофибромы, которые почти не отражаются на качестве жизни. **Однако если их много, возникают проблемы: появляется зуд, становится трудно мыться, человек начинает стесняться своей внешности, что порой даже приводит к социальной изоляции.

У каждого второго-третьего пациента присутствуют плексиформные нейрофибромы. Они уже более опасны, так как локализуются на крупных нервах. За плексиформными нейрофибромами нужно постоянно наблюдать, поскольку, в зависимости от темпов роста и локализации, они способны проникать в костную ткань, внутренние органы и кровеносные сосуды, провоцируя функциональные расстройства. Например, они могут развиваться вблизи трахеи, вызывая нарушения дыхания. А в ~10% случаев они могут преобразоваться в злокачественные образования.

Другие опухоли, которые появляются при нейрофиброматозе 1 типа, потенциально могут вызвать эндокринные нарушения, слепоту и другие осложнения.

Прогнозы сильно различаются у разных пациентов. Однако в среднем при отсутствии должного лечения средняя продолжительность жизни для таких людей, увы, сокращается примерно на 10-15 лет.

— А как это лечится? Можно ли избавиться от болезни насовсем?

Поскольку нейрофиброматоз 1 типа – заболевание генетической природы, полностью излечить его, к сожалению, сегодня нельзя. Кожные нейрофибромы можно удалять лазером. Бытует миф о том, что это может спровоцировать их рост, но это не так. Чтобы пациент не испытывал лишний дискомфорт, не стеснялся своей внешности, да и в целом жил полноценной жизнью, мы советуем не отказываться от этой процедуры.

— Иногда опухоли, например, плексиформные нейрофибромы, можно удалять хирургическим путем, но часто они локализованы таким образом, что риск превышает пользу операции.

В настоящее время существует медикаментозная терапия, которая способна блокировать деление клеток и замедлять рост опухолей. В случаях, когда хирургическое лечение невозможно, а плексиформные нейрофибромы ярко проявляют себя и несут риски для пациента, назначается такой лекарственный препарат. Сейчас в Краснодарском крае его получает семь детей. Мы надеемся, что в будущем такая терапия станет доступна и для взрослых пациентов.

***

В России действует пациентская организация «22/17» (ее название связано с хромосомами, на которых расположены гены, мутация в которых вызывает нейрофиброматоз 1 и 2 типа), оказывающая поддержку больным НФ1. Ее представители есть почти в каждом регионе и помогают другим пациентам и их близким с получением информации, поиском врача и просто моральной поддержкой.

Есть они и в нашем регионе – почитать историю маленького Миши можно тут: https://nf2217.ru/nadya-i-misha-krasnodarskij-kraj/. Его мама Надежда забила тревогу, когда к 6 месяцам он стал отставать от сверстников в физическом развитии и капризничать. На сегодняшний день Миша получает лечение уже более полутора лет, он живет полной жизнью, участвует в детских олимпиадах по математике и радует маму.

Хоть нейрофиброматоз 1 типа – это и нечастое заболевание, каждый такой случай – это не просто цифра в статистике, а жизнь конкретного малыша, любимого его семьей и желающего иметь счастливое будущее. Именно для того, чтобы как можно больше случаев редких болезней своевременно выявлялись, а дети получали необходимое им лечение и как можно раньше возвращались к полноценной жизни, и нужно говорить об этих заболеваниях и повышать осведомленность о них.

Информационный обзор редакции.


Сообщение Нейрофиброматоз 1 типа — самое частое редкое заболевание появились сначала на Краснодарские известия.



Источник Краснодарские Известия.